Здоровье - медицинский портал Азербайджана

Синдром Туретта является неврологическим расстройством, которое характеризуется повторяющимися, стереотипными, непроизвольными движениями и произнесением звуков, называемых тиками. Расстройство названо в честь доктора Джорджа Жиля де ля Туретта, французского невропатолога-новатора, который в 1885 году впервые описал данное состояние у 86-летней французской аристократки.

Ранние симптомы синдрома Туретта почти всегда впервые отмечаются в детстве, со средним началом проявления в возрасте от 7 до 10 лет. Синдром Туретта встречается у людей всех этнических групп, мужчины страдают примерно в три-четыре раза чаще, чем женщины. Считается, что 200 000 американцев имеют наиболее тяжелые формы синдрома Туретта, и примерно у одного человека из 100 более мягкие симптомы, такие как хронические двигательные или вокальные тики или переходные тики детства. Хотя синдром Туретта может быть хроническое заболеванием с симптомами, которые наблюдаются в течение всей жизни, большинство людей с этим заболеванием испытывают наиболее тяжелые симптомы в раннем подростковом возрасте, с улучшением, наступающем в позднем подростковом возрасте и продолжающимся в зрелом возрасте.

Каковы симптомы синдрома Туретта?

Тики классифицируются как простые или сложные.

Простые тики

Простые двигательные тики - это внезапные, краткие, повторяющиеся движения, которые затрагивают ограниченное количество мышечных групп. Некоторые из наиболее распространенных простых тиков включают подергивание век и другие нарушения зрения, лицевые гримасы, пожатия плечами или дерганье плеча и кивание головой. Простые вокальные тики могут включать в себя повторяющиеся откашливания или звуки, имитирующие нюхание или хрюканье.

Сложные тики

Сложные тики – это четкие, скоординированные схемы движений с участием нескольких групп мышц. Сложные двигательные тики могут включать лицевые гримасы в сочетании с поворотом головы и пожатия плечами. Другие сложные двигательные тики могут действительно проявляться целенаправленно, в том числе нюхание или прикосновение к предметам, подскакивания, прыжки, наклоны или скручивание корпуса. Простые вокальные тики могут включать прочищение горла (откашливание), нюханье / фырканье, хрюканье или лай. Более сложные вокальные тики включают повторяющиеся слова или фразы. Пожалуй, самыми драматическими и опасными тиками являются двигательные тики, в результате которых человек причиняет себе вред, например, нанесение удара себе в лицо или вокальные тики, включающие копролалию (произнесение бранных слов) или эхолалию (повторяющиеся слова или фразы). Некоторым тикам предшествует возникновение определенных ощущений в пораженной группе мышц, обычно называемое продромальным побуждением.

Некоторые люди с синдромом Туретта описывают необходимость завершения тика определенным образом или определенным количеством повторений для того, чтобы уменьшить желание или снизить ощущение. Тики часто ухудшаются от волнения или беспокойства, и проявления синдрома снижаются при спокойной, целенаправленной деятельности. Определенные физические ощущения могут вызвать или ухудшить тики. Например, жесткие воротники могут вызвать шейный тик. Или звук того, что другой человек понюхал что-то или откашлялся, может вызвать необходимость произвести подобные звуки у человека с синдромом Туретта. Тики не проходят во время сна, но часто значительно уменьшаются.

Как развивается течение болезни?

Тики приходят и имеют тенденцию усиливаться с течением времени, они различаются по типу, частоте, расположению и степени тяжести. Первые симптомы обычно появляются в области головы и шеи, и могут прогрессировать, затрагивая мышцы туловища и конечностей. Двигательные тики обычно предшествуют развитию вокальных тиков, а простые тики часто предшествуют сложным. Большинство пациентов испытывают пик тяжести симптомов к середине подросткового возраста, с постепенным улучшением в конце подросткового возраста и ранней юности. Примерно 10 процентов из пострадавших имеют прогрессивное течение болезни или болезнь с потерей трудоспособности, которая продолжается и в зрелом возрасте.

Могут ли люди с синдромом Туретта контролировать свои тики?

Хотя симптомы синдрома Туретта появляются непроизвольно, некоторые люди могут иногда их подавлять, маскировать или иным образом управлять своими действиями в попытке свести к минимуму их воздействие на повседневную жизнь и здоровье. Тем не менее, люди с синдромом Туретта часто сообщают о существенном увеличении напряженности при попытке подавить тики. Они описывают это состояние как некую пиковую точку, где они чувствуют, что продромальное побуждение должно быть «разряжено».

Чем вызван синдром Туретта?

Хотя причина синдрома Туретта неизвестна, текущие исследования указывают на нарушения в определенных областях мозга (в том числе базальных ганглиях, лобной доле и коре), цепях, которые связывают эти участки и нейромедиаторах (дофамине, серотонине, и норадреналине), ответственных за связь между нервными клетками. Учитывая зачастую сложные проявления синдрома Туретта, причина расстройства, вероятно, будет также заключаться в нескольких функциональных нарушениях мозга.

Какие расстройства связаны с синдромом Туретта?

Многие люди с синдромом Туретта испытывают дополнительные нейроповеденческие проблемы, включая невнимательность, гиперактивность и импульсивность, дефицит внимания и гиперактивность (СДВГ), а также проблемы, связанные с чтением, письмом и счетом. Также наблюдаются обсессивно-компульсивные симптомы, такие как навязчивые мысли / тревоги и повторяющееся поведение. Например, опасения по поводу грязи и микробов могут быть связаны с повторяющимся мытьем рук. А опасения по поводу неприятностей, которые могут произойти, связаны с ритуальным поведением, таким как подсчет, приведение в порядок и определенная расстановка вещей. Люди с синдромом Туретта также сообщали о наличии депрессии или тревожных расстройств, а также других затруднений в жизни, которые могут или не могут быть непосредственно связаны с синдромом Туретта. Учитывая круг потенциальных осложнений, людям с синдромом Туретта лучше всего получать медицинскую помощь, которая обеспечивает комплексный план лечения.

Как диагностируется синдром Туретта?

Синдром Туретта является диагнозом, который ставится врачом после того, как пациент имел двигательные и вокальные тики в течение, по крайней мере, одного года. В диагностике может помочь существование других неврологических или психических заболеваний. Они включают непроизвольные двигательные расстройства в детском возрасте, такие как дистония; или психические расстройства, которые характеризуются повторяющимся поведением / движениями (например, стереотипное поведение при аутизме и компульсивное поведение при обсессивно-компульсивном расстройстве). Распространенные виды тиков, связанные с синдромом Туретта, редко диагностируются неправильно опытными врачами. Но атипичные симптомы или атипичные проявления (например, появления симптомов заболевания во взрослом возрасте) могут потребовать для диагностики специальных знаний. Не существует специализированных анализов крови или лабораторных тестов, которые предназначены для диагностики синдрома Туретта. Но могут быть использованы нейровизуализационные исследования, такие как магнитно-резонансная томография (МРТ), компьютерная томография (КТ) и электроэнцефалограмма (ЭЭГ) или некоторые анализы крови, чтобы исключить другие состояния, которые можно спутать с синдромом Туретта. Нередко пациентам ставится формальный , диагноз синдрома Туретта после того, как симптомы присутствовали в течение некоторого времени. Причин для этого много. Для семей и врачей, не знакомых с синдромом Туретта, мягкие и даже умеренные проявления тика могут казаться несущественными, частью процесса развития ребенка или результатом другого состояния. Например, родители могут подумать, что моргание глазами связано с проблемами зрения, а сопение носом связано с сезонной аллергии. Многие пациенты самостоятельно ставят себе диагноз после того как они, их родители, другие родственники или друзья прочитали или услышали о синдроме Туретта от других.

Как лечится синдром Туретта?

Так как проявления тика не часто вызывают нарушения состояния здоровья, большинство людей с синдромом Туретта не требуют лекарственных препаратов для подавления тика. Тем не менее, для тех, чьи симптомы влияют на повседневную и общественную жизнь, доступны эффективные лекарства. Нейролептики являются наиболее полезными препаратами для подавления тика, но некоторые из них более эффективны, чем другие (например, галоперидол и пимозид). К сожалению, нет ни одного препарата, который является одинаково эффективным для всех людей с синдромом Туретта, и не любое лекарство полностью устраняет симптомы. Кроме того, все лекарства имеют побочные эффекты. Большинство побочных эффектов при приеме нейролептиков может быть устранено постепенным началом приема лекарства и уменьшением дозы, если возникают побочные эффекты. Наиболее распространенными побочными эффектами нейролептиков являются седативное действие, увеличение массы тела и когнитивная инертность. Неврологические побочные эффекты, такие как тремор, дистонические реакции (скручивающие движения или позы), паркинсон-подобные симптомы, и другие дискинетические (непроизвольные) движения являются менее распространенными и легко снимаются с помощью снижения дозы.

Прекращение приема нейролептиков после длительного применения должно проводиться медленно, чтобы избежать усиления тика и дискинезии в результате резкой отмены препарата. Одна из форм дискинезии называется отсроченной дискинезией и является двигательным нарушением, отличным от синдрома Туретта. Отсроченная дискинезия может возникнуть в результате постоянного использования нейролептиков. Риск данного побочного эффекта может быть снижен за счет использовании более низких доз нейролептиков и прием препаратов в течение более короткого периода времени. Другие препараты также могут быть полезны для снижения тяжести симптомов, но большинство из них не были столь широко изучены и эффективны как нейролептики. Дополнительные препараты с доказанной эффективностью включают в себя альфа-адренергические агонисты, такие как клонидин и гуанфацин. Эти препараты используются в основном при лечении гипертонии, но также применяются в лечении тиков. Наиболее распространенным побочным эффектом от этих препаратов, что исключает их использование, является седативное действие. Также могут применяться лекарственные препараты для лечения некоторых связанных нейроповеденческих заболеваний, которые иногда возникают у пациентов с синдромом Туретта. Недавние исследования показывают, что стимулирующие препараты, такие как метилфенидат и декстроамфетамин могут уменьшить симптомы СДВГ у людей с синдромом Туретта, не вызывая прогрессирования проявлений синдрома. Тем не менее, в настоящее время использование этих препаратов противопоказано для лечения детей с тиками / синдромом Туретта и тех, у кого прослеживается семейная история тиков. Ученые надеются, что дальнейшие исследования будут включать в себя подробное изучение рисков и выгод от стимуляторов у пациентов с синдромом Туретта, или семейной историей синдрома Туретта и в этот вопрос будет внесена ясность. При лечении обсессивно-компульсивных симптомов, которые существенно нарушают повседневную жизнь пациентов, доказали свою эффективность ингибиторы обратного захвата серотонина (кломипрамин, флуоксетин, флувоксамин, пароксетин и сертралин).

Психотерапия также может быть полезной. Хотя психологические проблемы не вызывают синдрома Туретта, такие проблемы могут возникнуть в результате проявлений этого синдрома. Психотерапия может помочь человеку с синдромом Туретта лучше справляться с расстройством и управлять вторичными социальными и эмоциональными проблемами, которые иногда возникают.

Передается ли синдром Туретта наследству?

Данные, полученные из обследования близнецов и семейных случаев, показывают, что синдром Туретта является наследственным расстройством. Хотя прежние исследования семейных случаев заболевания предполагали аутосомно-доминантный тип наследования (аутосомно-доминантное заболевание, при котором только одна копию дефектного гена, унаследованная от одного из родителей, вызывает развитие синдрома), более поздние исследования показали, что схема наследования является гораздо более сложной.

Хотя может присутствовать несколько генов с существенными дефектами, также возможно, что многие гены с меньшими мутациями, плюс факторы окружающей среды могут играть роль в развитии синдрома Туретта. Генетические исследования показывают, что некоторые формы СДВГ и ОКР генетически связаны с синдромом Туретта, но недостаточно доказательств того, что существует генетическая связь между синдромом Туретта и другими нейроповеденческими проблемами, которые часто встречаются совместно с синдромом Туретта. Семьям, в которых есть человек с синдромом Туретта, важно понимать, что генетическая предрасположенность не обязательно может привести к полномасштабному синдрому Туретта. Вместо этого он может проявлять себя как мягкое расстройство с тиком или как обсессивно-компульсивное поведение. Возможно также, что ген, отвечающий за синдром Туретта, не будет причиной развития симптомов. Пол человека также играет важную роль при наследственном характере синдрома Туретта. У мужчин большая вероятность развития тиков, а у женщин с большей вероятностью будут развиваться обсессивно-компульсивные симптомы. Люди с синдромом Туретта могут иметь генетические риски, касающиеся других нейроповеденческих расстройств, таких как депрессия или злоупотребление психоактивными веществами. Генетическое консультирование людей с синдромом Туретта должно включать в себя полный обзор всех потенциально наследственных состояний в данной семье.

Каков прогноз для синдрома Туретта?

Хотя для синдрома Туретта не существует никакого специфического лечения, в позднем подростковом периоде или сразу после достижения 20-ти лет состояние многих людей улучшается. В результате, у некоторых из них симптомы могут действительно прекратиться или люди перестанут нуждаться в лекарствах для подавления тика. Хотя расстройство, как правило, пожизненное и хроническое, это не дегенеративное состояние. Лица с синдромом Туретта имеют нормальную продолжительность жизни. Синдром Туретта не ухудшает интеллект. Несмотря на то, что тяжесть симптомов с возрастом имеет тенденцию к снижению, вполне возможно, что нейроповеденческие расстройства, такие как депрессия, панические атаки, перепады настроения, и антисоциальное поведение могут сохраняться и привести к ухудшению во взрослой жизни.

Какие образовательные учреждения необходимы детям с синдромом Туретта?

Хотя дети с синдромом Туретта часто показывают хорошую успеваемость в обычных школах - СДВГ, неспособность к обучению, обсессивно-компульсивные симптомы и частые тики могут сильно мешать успеваемости и социальной адаптации. После всесторонней оценки дети должны быть направлены в образовательное учреждение, отвечающее их индивидуальным потребностям. Ученикам могут потребоваться занятия в более или менее специализированных классах, а в некоторых случаях – в специальных школах. Все ученики с синдромом Туретта нуждаются в терпимом и понимающем подходе, что побуждает их работать и полностью раскрывать свой потенциал. Педагогический подход также должен быть достаточно гибким, чтобы учитывать особые потребности детей с синдромом Туретта. Этот параметр может заключаться в частных уроках, экзаменах, проводимых за пределами обычного класса, или даже проведение устных экзаменов, когда симптомы ребенка нарушают его способность писать. Тестирование без ограничения времени уменьшает стресс для учеников с синдромом Туретта.