Ведущий медицинский интернет-сайт Баку
Ученые из Медицинской школы при Вашингтонском Университете выявили ключевую мутацию гена U2AF1 у пациентов, страдающих от миелодиспластических синдромов, которые могут вылиться в смертельную форму лейкемии. Сделать данное открытие помогла расшифровка всего гена 65-летнего пациента с миелодиспластическим синдромом и его сравнение с геномом в раковых клетках.
Известно, что данный синдром развивается, когда клетки крови в костном мозге не могут нормально взрослеть. Примерно в 30% случаев синдром перерастает в форму острой миелоидной лейкемии.
По словам авторов изыскания, обычно риск развития недуга определяется благодаря анализу хромосом. Однако точность диагностики оставляет желать лучшего. Что касается мутации U2AF1, то она дает о себе знать именно по мере развития синдрома. Поэтому в нормальных клетках ее не найти. Таким образом, получается идеальная методика диагностики.
Наличие данной мутации почти в три раза повышало вероятность выявления лейкемии (синдром перерос в лейкемию у 15,2% пациентов с мутацией по сравнению с 5,8% пациентов без мутации). Ученые подчеркивают: сама мутация не провоцирует развитие недуга, однако может быть четким маркером надвигающейся болезни.
По словам авторов изыскания, обычно риск развития недуга определяется благодаря анализу хромосом. Однако точность диагностики оставляет желать лучшего. Что касается мутации U2AF1, то она дает о себе знать именно по мере развития синдрома. Поэтому в нормальных клетках ее не найти. Таким образом, получается идеальная методика диагностики.
Наличие данной мутации почти в три раза повышало вероятность выявления лейкемии (синдром перерос в лейкемию у 15,2% пациентов с мутацией по сравнению с 5,8% пациентов без мутации). Ученые подчеркивают: сама мутация не провоцирует развитие недуга, однако может быть четким маркером надвигающейся болезни.