Ведущий медицинский интернет-сайт Баку
Слово прогерия происходит от греческого progeros, что означает "преждевременно старый" (греческое pro означает «до», geras- «старость»). HGPS (синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда) или, по-другому, прогерия, является крайне редким, фатальным генетическим заболеванием.
Прогерия встречаются только у детей и проявляется ускоренным старением. Классическим типом прогерии является синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда (HGPS). Этот синдром было впервые описан в научном журнале д-ром Джонатаном Хатчинсоном в 1886 году, и д-ром Гастингсоном Гилфордом в 1897 году, в Англии.
Распространенность прогерии
В настоящее время известны 53 случая прогерии по всему миру. Сообщения о случаях прогерии поступают с частотой примерно 1 на каждые 4-8 миллиона новорожденных. И у мальчиков, и у девочек риск развития синдрома равный.
Прогерия одинаково поражает детей всех рас. За последние 15 лет о случаях синдрома сообщили следующие страны: Алжир, Аргентина, Австралия, Австрия, Канада, Китай, Куба, Англия, Франция, Германия, Израиль, Италия, Мексика, Нидерланды, Польша, Пуэрто-Рико, Южной Африки, Южная Америка, Южная Корея, Швейцария, Турция, США, Венесуэла, Вьетнам и Югославия.
Признаки прогерии
На фотографии - ребенок с синдромом прогерии. Ядра клеток у пациентов с синдромом резко деформированы (внизу и справа), по сравнению с обычной формой ядер клеток у здоровых лиц (вверху и справа)(Scaffidi P, Gordon L, Misteli T. PLoS Biology Vol. 3/11/2005, e395 ).
Новорожденные дети с прогерией выглядят вполне здоровыми. Когда они достигают возраста 10-24 месяца, у них начинают проявляться признаки ускоренного старения.
На фотографии - ребенок с синдромом прогерии. Ядра клеток у пациентов с синдромом резко деформированы (внизу и справа), по сравнению с обычной формой ядер клеток у здоровых лиц (вверху и справа)(Scaffidi P, Gordon L, Misteli T. PLoS Biology Vol. 3/11/2005, e395 ).
Новорожденные дети с прогерией выглядят вполне здоровыми. Когда они достигают возраста 10-24 месяца, у них начинают проявляться признаки ускоренного старения.
Они включают в себя:
* Резкое замедление роста.
* Потеря веса.
* Потеря волос.
* Старение кожи.
* Жесткость суставов.
* Вывих бедра.
* Генерализованный атеросклероз (кардио- и сердечно-сосудистые заболевания).
* Инсульт.
Хотя дети с прогерией могут происходить из различных этнических групп, они удивительно похожи. Пациенты с этим синдромом обычно умирают в возрасте от 8 до 21 года; средний возраст составляет 13 лет.
Сходство синдрома прогерии с процессом старения
Дети, страдающие от синдрома, генетически восприимчивы к преждевременным, прогрессирующим заболеваниям сердца; почти все пациенты умирают именно от болезней сердца. Среди сердечно-сосудистых осложнений наблюдаются такие, как: гипертония, инсульт, стенокардия, сердечная недостаточность.
Эксперты говорят, что успешные результаты исследований в поиске лекарства от синдрома прогерии, вероятно, были бы эффективны и для заболеваний, связанных со старением.
Причины синдрома прогерии
90% детей с синдромом прогерии имеют мутации в гене, кодирующем белок Ламин А, который обеспечивает оформленность ядра. Считается, что дефектный белок Ламин А деформирует ядра клеток. Такая деформация может привести к процессу преждевременного старения.
У родственников пострадавших детей обычно не бывает прогерии. В исключительно редких случаях синдром может наблюдаться у более чем одного ребенка семье.
* Резкое замедление роста.
* Потеря веса.
* Потеря волос.
* Старение кожи.
* Жесткость суставов.
* Вывих бедра.
* Генерализованный атеросклероз (кардио- и сердечно-сосудистые заболевания).
* Инсульт.
Хотя дети с прогерией могут происходить из различных этнических групп, они удивительно похожи. Пациенты с этим синдромом обычно умирают в возрасте от 8 до 21 года; средний возраст составляет 13 лет.
Сходство синдрома прогерии с процессом старения
Дети, страдающие от синдрома, генетически восприимчивы к преждевременным, прогрессирующим заболеваниям сердца; почти все пациенты умирают именно от болезней сердца. Среди сердечно-сосудистых осложнений наблюдаются такие, как: гипертония, инсульт, стенокардия, сердечная недостаточность.
Эксперты говорят, что успешные результаты исследований в поиске лекарства от синдрома прогерии, вероятно, были бы эффективны и для заболеваний, связанных со старением.
Причины синдрома прогерии
90% детей с синдромом прогерии имеют мутации в гене, кодирующем белок Ламин А, который обеспечивает оформленность ядра. Считается, что дефектный белок Ламин А деформирует ядра клеток. Такая деформация может привести к процессу преждевременного старения.
У родственников пострадавших детей обычно не бывает прогерии. В исключительно редких случаях синдром может наблюдаться у более чем одного ребенка семье.
Является ли синдром наследственным?
Эксперты не относят прогерию к наследственным синдромам, так она является следствием совершенно случайного и очень редкого изменения гена. Примерно 1 на каждые 100 случаев HGPS синдрома передается следующему поколению в одной семье.
Диагностика прогерии
Подозревать синдром можно в случае наличия симптомов старения кожи, выпадения волос, жесткости суставов, и т.д. Это может быть подтверждено путем генетического теста. Исследовательская организация синдрома прогерии создала специальную диагностическую программу тестирования.
Возможное лечение
Ингибиторы фарнезилтрансфераз (FTIs), в настоящее время применяющиеся для лечения рака, могут восстановить нарушенную ядерную структуру, которая и считается причиной синдрома. Исследования, проведенные на мышах с подобными таковым при прогерии симптомами, показали, что FTIs привносят некоторое улучшение. Из 13 мышей, получавших FTI, в ходе 20-недельного исследования погибла лишь одна. Д-р Лесли Гордон, директор Организации по исследованию прогерии, сказала: "Это исследование дает нам часть той важной информации, которая необходима для клинических испытаний на детях с прогерией".