Ведущий медицинский интернет-сайт Баку
Ученые давно поняли, что близорукость имеет генетический характер, но до сих пор никто не мог точно определить генетические мутации, ответственные за это наиболее распространенное расстройство зрения. В настоящее время впервые в науке ген близорукости определён группой израильских учёных, опубликовавшие статью 1 сентября в Американском журнале генетики человека. Виновником близорукости является мутация гена LEPREL1.
Команда исследователей из Университета Бен-Гуриона в Негеве обнаружила эту мутацию, вызывающую миопию (близорукость) у членов племени бедуинов, проживающих неподалеку от университета на юге Израиля.
Близорукость это не просто неприятность, требующая корректирующих линз для улучшения зрения на расстоянии. Близорукость является самой распространенной формой расстройства зрения у человека, которая может привести к отслойки сетчатки, дегенерации желтого пятна, преждевременной глаукоме и катаракте.
Близорукость имеет сильный генетический компонент, но ученые не были в состоянии изолировать ответственные за проблему гены, несмотря на десятилетия интенсивных исследований.
Близорукость это не просто неприятность, требующая корректирующих линз для улучшения зрения на расстоянии. Близорукость является самой распространенной формой расстройства зрения у человека, которая может привести к отслойки сетчатки, дегенерации желтого пятна, преждевременной глаукоме и катаракте.
Близорукость имеет сильный генетический компонент, но ученые не были в состоянии изолировать ответственные за проблему гены, несмотря на десятилетия интенсивных исследований.
Лидер группы исследователей, профессор Огад Бирк из Национального института биотехнологии и клинической генетики Даяна медицинского центра Сорока говорит, что для окончательной модификации коллагена в глазу необходим фермент, закодированный геном LEPREL1. Он объясняет, что если мутация в гене вредит активности этого фермента, коллаген будет некачественным, и глазное яблоко будет длиннее, чем обычно. Как следствие, свет, попадающий в глаз, фокусируется перед сетчаткой, а не непосредственно на сетчатке, как это должно быть. Это и есть близорукость. "Мы, наконец, начинаем понимать на молекулярном уровне, почему возникает близорукость ", сказал Бирк.
Дефектный ген был обнаружен при тщательном генетическом исследовании больных с тяжёлой ранней близорукостью, которая распространена в конкретном племени бедуинов на юге Израиля. Теперь учёным предстоит выяснить, является ли мутация LEPREL1 или связанных с ним генов причиной возникновения близорукости не только в конкретной группе людей, но и среди населения в целом.
В прошлом профессор Бирк и его группа обнаружили молекулярные механизмы, лежащие в основе более, чем 15 заболеваний. Их данные используются во многих скрининговых тестах и профилактических программах.
Дефектный ген был обнаружен при тщательном генетическом исследовании больных с тяжёлой ранней близорукостью, которая распространена в конкретном племени бедуинов на юге Израиля. Теперь учёным предстоит выяснить, является ли мутация LEPREL1 или связанных с ним генов причиной возникновения близорукости не только в конкретной группе людей, но и среди населения в целом.
В прошлом профессор Бирк и его группа обнаружили молекулярные механизмы, лежащие в основе более, чем 15 заболеваний. Их данные используются во многих скрининговых тестах и профилактических программах.
| < Предыдущая | Следующая > |
|---|