Здоровье - медицинский портал Азербайджана

Такая дата его проведения символично связана с редким днем в году. Основная цель этого дня – привлечение внимания общества к проблеме людей, имеющих редкие заболевания.

Редкие или, орфанные заболевания - это заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. По данным ВОЗ всего около 7% населения Земли страдают орфанными болезнями. Они чаще всего генетические и встречаются с частотой 1 случай на 10 тысяч населения, причём    их симптомы не всегда проявляются сразу после рождения

Редкие болезни труднее диагностировать, многие врачи даже не имеют информацию о них, а ввиду отсутствия массового спроса, создание лекарств от таких болезней не выгодно фармацевтическим гигантам. 

Заболевания различаются по этиологии и клиническим проявлениям, большинство из них влияют на физические и умственные способности, и, как следствие, на продолжительность жизни - она примерно на 25-30% короче. Некоторые болезни приводят к смерти ребенка в течение первых дней жизни.

В Азербайджане достаточно часто встречаются редкие наследственные болезни. Согласно проведенным Институтом генетических ресурсов НАНА исследованиям, в популяциях, в которых больше проявляются ментальные ценности, интенсивнее наблюдается частота распространения наследственных болезней. К этим болезням относится и мышечная дистрофия Дюшенна, которая встречается у одного из 3000-3500 мальчиков, и является наследственной. Другими подобными заболеваниями, встречающимися в Азербайджане, являются гемофилия, кистозный фиброз, спинальная мышечная атрофия.

Для решения проблем больных с редкими заболеваниями необходимо повышать уровень осведомленности о редких заболеваниях, как среди врачей, так и среди пациентов, стимулировать сотрудничество и обмен знаниями как внутри страны, так и в пределах мирового сообщества; создавать центры орфанных дерматозов, где пациенты смогут получить амбулаторно и стационарно   квалифицированную помощь и необходимые обследования.