Здоровье - медицинский портал Азербайджана

Ретинобластома (retinoblastoma) - это внутриглазное злокачественное новообразование у детей, которое чаще всего проявляется белым рефлексом в области зрачков или косоглазием. Заболевание опасно тем, что может проникать в сосудистую оболочку, склеру или глазницу. Кроме того, ретинобластома способна распространяться через кровь и давать метастазы в кости, печень, центральную нервную систему и другие органы.

Ретинобластома связана с мутацией в гене RB1, который должен подавлять рост опухоли. Каждый человек наследует две копии (аллели) гена RB1 - по одной от каждого родителя. Ретинобластома возникает только в том случае, когда в одной клетке сетчатки мутируют сразу обе копии гена, т. е. ген в этой клетке становится полностью неактивным и не сдерживает рост опухоли.

При наследственной ретинобластоме первая мутация возникает в зародышевой клетке (яйцеклетке или сперматозоиде). При этом поломанный ген‎ будет находиться во всех клетках организма ребёнка и передаваться следующим поколениям. Однако опухоль появится, только если в одной клетке сетчатки повредится вторая копия гена RB1.

Все двусторонние ретинобластомы считаются наследственными, хотя не все наследственные ретинобластомы являются двусторонними, 10–15 % из них - односторонние. Обычно эту форму опухоли диагностируют до 12 месяцев.

Остеосаркома — злокачественная опухоль кости. Проявляется болями в костях или суставах, затруднённым движением в суставах, отёком в области костей, проблемами при ходьбе.

Саркомы мягких тканей: связок, сухожилий, мышц и жировой ткани.

Меланома - злокачественная опухоль, которая образуется под действием ультрафиолетового излучения.

Карциномы - злокачественные новообразования, которые развиваются из клеток эпителиальной ткани различных внутренних органов, слизистых оболочек или кожи.

Опухоли головного мозга.

Чтобы спасти глазное яблоко, используют лучевую и химиотерапию. Для новообразований небольших размеров могут быть эффективны криотерапия и лазерная фотокоагуляция.

При облучении хрусталика у детей от 18 месяцев до 3 лет и старше возможно развитие катаракты. Иногда повреждаются сосуды сетчатки и возникают кровоизлияния.

Лечение дозами облучения, превышающими 3500 кГр влияет на кости, зубы и мягкие ткани: может возникнуть гипоплазия структур костей и мягких тканей. У детей, получавших облучение по поводу ретинобластомы, часто нарушается прорезывание зубов.

Если после химиотерапии ретинобластома прогрессирует, рекомендуется удалить глазное яблоко. Также удаление проводится, если сетчатка полностью отслоилась или если задний сегмент сетчатки заполнен опухолью, в этом случае будет невозможно добиться даже низкой остроты зрения, т. е. глаз полностью ослепнет. Когда глазное яблоко удаляют из-за злокачественного новообразования, также удаляют 1 см зрительного нерва, чтобы быть уверенным, что на срезанном конце нерва нет опухоли. Это снижает риски рецидива ретинобластомы. Во время операции устанавливают большой орбитальный имплантат, чтобы у ребёнка нормально развивалась орбита. Также детям устанавливают глазной протез.

Во время проведения такой процедуры очень холодное вещество, например жидкий азот, подводят к склере и промораживают опухолевый узел. Затем жидкий азот удаляют, а клетки оттаивают. Проводят 3–4 таких цикла заморозки-оттаивания. Признаком эффективного лечения является полное исчезновение опухоли с появлением плоского пигментированного рубца.

Криотерапию можно применять при небольших новообразованиях, которые расположены спереди, далеко от диска зрительного нерва и макулы, а также при рецидивах после лучевой терапии.

На сегодняшний день более 95 % детей с ретинобластомой вылечиваются. При односторонней ретинобластоме у ребёнка остаётся один здоровый глаз с хорошим зрением, что позволяет вести нормальный образ жизни. Раннее развитие ретинобластомы не влияет на прогноз зрения и выживаемость у детей.

Ретинобластомы, которые не распространилась за пределы глаза, лучше поддаются лечению и у них более благоприятный прогноз.

Прогноз хуже при наследственной ретинобластоме: у таких детей есть генетическая предрасположенность к другим онкологическим заболеваниям.

Если в семье у кого-то есть или была ретинобластома, при планировании беременности паре рекомендуется пройти молекулярное генетическое обследование, чтобы оценить риск развития опухоли у будущего ребёнка.

Детям, близкие родственники которых имели ретинобластому, нужно регулярно проходить осмотры у офтальмолога, так как у них повышен риск развития опухоли. Всех детей с косоглазием нужно обследовать с расширенным зрачком, так как косоглазие — один из признаков ретинобластомы.