Ведущий медицинский интернет-сайт Баку
Киндлер-синдром, это редкая форма буллезного эпидермолиза – гетерогенной группе генетических патологий, обусловленных мутациями определенных генов, которые ответственны за синтез структурных белков кожи. Синдром Киндлера может поражать различные слизистые ткани, такие как рот и глаза, что может привести к другим проблемам со здоровьем.
Симптомы и признаки
Младенцы и маленькие дети с синдромом Киндлера имеют склонность к образованию волдырей при незначительных травмах и склонны к солнечным ожогам. По мере того как люди с синдромом Киндлера стареют, у них, как правило, меньше проблем с образованием пузырей и светочувствительностью. Однако изменения пигмента и истончение кожи становятся более заметными.
По мере роста пациента количество вновь образующихся пузырей снижается, но при этом кожа становится очень тонкой, чувствительной, возможно появление мелких кровеносных сосудов, располагающихся близко к поверхности кожи.
Причина заболевания
Заболевание развивается вследствие мутации в более чем десяти генах, в которых закодированы белки, составляющие структуру кожи. В большинстве случаев оно передается по наследству, реже является приобретенным, когда изменения в генах происходят спонтанно.
Ребенок может унаследовать патологию от одного из родителей. И даже если они не страдают буллезным эпидермолизом, взрослые могут быть скрытыми носителями мутировавших генов, мишенью при синдроме Киндлера выступает белок киндлин-1.
Диагностика Синдрома-Киндлера
Анамнез и клиническая картина позволяют установить только предварительный диагноз. Окончательно подтвердить буллезный эпидермолиз могут только методы лабораторной диагностики. Для этого проводят биопсию и образцы кожи подвергают ряду специфических тестов.
Трансмиссионная электронная микроскопия. Помогает увидеть и оценить определенные элементы кожи, а также обнаружить в ней ультраструктурные изменения.
Иммунофлюорисцентное антигенное картирование (ИАК). Определяет уровень образования пузыря. Позволяет оценить количество структурных белков и определить, какой из них стал мишенью, а также уточнить ферментную активность ткани. Уменьшение уровня ключевого протеина может свидетельствовать о его низком синтезе или массовом разрушении.
Генетический анализ (молекулярная или ДНК-диагностика). Завершающий анализ. Прямое секвенирование (определение последовательности соединения нуклеотидов или аминокислот в цепи ДНК или РНК) дает возможность точно определить форму буллезного эпидермолиза и его тип наследования.
Если в семье есть родственники, страдающие буллезным эпидермолизом, целесообразно пройти генетическую консультацию на стадии планирования беременности, а также пренатальную диагностику, которая позволит выявить патологию на раннем этапе развития плода.
Методы лечения
Буллезный эпидермолиз – системная патология, поэтому лечением занимается мультидисциплинарная команда врачей.
Заболевание полностью излечить невозможно, поскольку специфические препараты для борьбы с ним до сих пор не найдены.
Однако современные методы симптоматической терапии, правильный уход за ранами, а также превентивные меры значительно облегчают состояние пациентов и дают им возможность прожить довольно долго.
Цель всех лечебных мероприятий:
- предупреждение разрастания и вскрытия пузырей;
- быстрое заживление эрозий и эпителизация кожи;
- предупреждение развития осложнений.
В качестве симптоматической терапии могут быть назначены следующие группы препаратов:
- анальгетики устранят боль;
- антигистаминные избавят от зуда и жжения;
- антибиотики помогут при вторичном инфицировании эрозий;
- глюкокортикоиды снимут воспаление и неприятные ощущения на коже;
- поливитамины окажут общеукрепляющее действие.
Наружное лечение и уход за кожей заключается в обработке пузырей антисептиками, наложении повязок, в основе которых неприлипающие материалы и несколько слоев бинтов. Кроме того, проводят УФО – профилактическое облучение кожи ультрафиолетовыми лучами для предупреждения инфицирования эрозий.
Прогноз и продолжительность жизни больного буллезным эпидермолизом зависит от многих факторов — формы патологии и ее подтипа, качества ухода, наличия осложнений и общего состояния пациента.
www.bakumedinfo.com
| < Предыдущая | Следующая > |
|---|