Здоровье - медицинский портал Азербайджана

Блефарофимоз – офтальмологический синдром, проявляющийся двухсторонним птозом в сочетании с уменьшением вертикального и горизонтального размера век. Основные симптомы: патологический разрез глаз, повышенная утомляемость при выполнении зрительной работы, ухудшение зрения, нарушение аккомодации.

Для постановки диагноза применяется физикальное обследование, УЗИ глаза, биомикроскопия, визометрия, бесконтактная тонометрия. Тактика лечения сводится к оперативной многоэтапной реконструкции век, включающей кантопластику с последующей коррекцией птоза. 

Блефарофимоз – одна из форм дисплазии век, впервые описанная в 1889 году французским офтальмологом Винем. В 55% случаев наблюдаются спорадические формы патологии. Выявить генетические мутации или установить наследственную предрасположенность при помощи генеалогического метода удается только у 45% больных. Лица мужского и женского пола болеют с одинаковой частотой. Заболевание чаще диагностируют у жителей Северной, Восточной и Юго-Восточной Азии, что обусловлено национальными особенностями внешности.

Причины блефарофимоза

Этиология болезни до конца не изучена. Заболевание может развиваться изолированно или обнаруживаться в структуре генетических патологий (синдрома Шильбаха-Ротта, рото-лице-пальцевого синдрома). Блефарофимоз часто удается диагностировать у других членов семьи, что говорит о его наследственной природе.

Пусковыми факторами являются:

Тератогенное воздействие. Наиболее выраженное эмбриотоксическое влияние оказывает прием спиртных напитков, курение, потребление наркотических средств во время беременности. Все перечисленное способствует возникновению спорадических мутаций.

Прием лекарственных средств. Пороки глаз часто вызваны применением беременными медикаментов, которые влияют на формирование глазного яблока. К ним относятся варфарин, антипсихотические средства, наркотические анальгетики, симпатомиметики, стимуляторы нервной системы.

Инфекционные заболевания. Возникновение симптоматики болезни может быть обусловлено внутриутробным инфицированием вирусом кори, краснухи, герпеса. Вирусные агенты способны проникать через гематоплацентарный барьер и отрицательно воздействовать на эмбриогенез органа зрения.

Влияние физических факторов. Развитие врожденного блефарофимоза провоцируется радиационным облучением. Обычно это связано с проведением рентгенологической диагностики в период беременности, реже – с воздействием ионизирующего излучения в быту или на производстве.

Симптомы блефарофимоза

Первые симптомы заболевания выявляются в неонатальном периоде. Родители обращают внимание на необычный разрез глаз ребёнка. Глазная щель не только чрезмерно узкая, но и укороченная. Визуализируется деформация медиального угла глаза. У больных определяется недоразвитие переносицы. Расстояние между правым и левым глазным яблоком увеличено, что свидетельствует о гипертелоризме. Также увеличена дистанция между внутренними углами глазных щелей. Обнаруживается вертикальная складка кожи полулунной формы, расположенная в области нижнего века. Верхнее веко опущено. Смыкание глазной щели резко ограничено.

Пациенты старшего возраста предъявляют жалобы на быструю утомляемость глаз при зрительных нагрузках, чрезмерную слезоточивость, чувство инородного тела или «песка» под веками. Из-за узкой глазничной щели нарушено функционирование аккомодационного аппарата, что приводит к зрительной дисфункции. У больных с тяжелым течением заболевания наблюдается отставание в умственном развитии. В случае сопутствующего развития микрофтальма острота зрения снижена вплоть до полной слепоты. У большинства пациентов отмечается повышенная сухость глаз, зачастую выявляется ксерофтальмия. Из-за косметического дефекта нарушается социальная адаптация.

Осложнения

Наиболее распространенное осложнение блефарофимоза – эктропион века. Пациенты подвержены риску инфекционных осложнений переднего сегмента глаз (конъюнктивит, кератит, блефарит). Патология смыкания век и дефектная структура слезной пленки провоцируют возникновение синдрома сухого глаза. Наблюдается высокая вероятность воспаления носослезного канала с последующим развитием дакриоцистита. Дефект костной стенки глазницы ведет к относительному удлинению продольной оси глаза и вторичной гиперметропии. Исключение составляют пациенты с микрофтальмом.

Диагностика

Постановка диагноза базируется на данных физикального обследования и специфических методик. Визуально определяется уменьшение размера вертикальной и горизонтальной глазных щелей, птоз, гипоплазия орбитального края переносицы. Измеряется степень ограничения подвижности верхнего века. Применяются следующие инструментальные методы исследования:

Визометрия. Характер зрительной дисфункции зависит от степени тяжести заболевания. При легких формах острота зрения соответствует норме. При осложненном течении ухудшение зрения может достигать амавроза.

Биомикроскопия глаза. При исследовании переднего сегмента глазного яблока выявляется инъекция сосудов конъюнктивы и изъязвления роговой оболочки. Эти изменения носят вторичный характер.

Бесконтактная тонометрия. В анамнезе у пациентов отмечается нарушение секреции водянистой влаги. В ряде случаев это приводит к снижению внутриглазного давления.

УЗИ глаза. Ультразвуковое исследование позволяет выявить двухстороннюю симметричную гипоплазию верхних отделов глазницы. Удается визуализировать уменьшение диаметра глазного яблока, что говорит об микрофтальме.

Дифференциальная диагностика проводится с блефарохалазисом и псевдоптозом. При блефарохалазисе развитие клинической симптоматики обусловлено нависанием кожных покровов, расположение верхнего века не изменено. Отличительной чертой псевдоптоза является вторичное опущение верхнего века. Главным этиологическим фактором выступает гипотрофия глазного яблока, эндофтальм, страбизм.

Лечение блефарофимоза

Тактика лечения зависит от анатомических особенностей глазной щели и сопутствующих поражений, разрабатывается индивидуально для каждого пациента. Как правило, больные нуждаются в многоэтапной реконструкции. В первую очередь показана коррекция телекантуса и обратного эпикантуса. Для этого проводят трансназальную фиксацию или Z-пластику. Далее выполняют кантопластику. Цель хирургического вмешательства – коррекция разреза глаз. После проведения кантотомии частично удаляют кантальное сухожилие и фиксируют ткани века к периосту орбиты. В области разреза накладывают косметический шов.

При необходимости на завершающем этапе реконструкции осуществляют коррекцию птоза. При менее выраженном косметическом дефекте ограничиваются проведением кантопексии. В ходе операции подтягивают латеральный пальпебральный уголок. Наружные швы удаляют через 5-7 дней после оперативного вмешательства. Реже дополнительно выполняют пластику медиальной части верхнего века. Пациент должен находиться под динамическим наблюдением у офтальмолога. При необходимости спустя 3-6 месяцев после последней операции проводят корректирующую пластику положения верхнего века.

Прогноз и профилактика

Своевременное проведение оперативного вмешательства позволяет полностью восстановить функции век, устранить или минимизировать косметический дефект. Коррекция зрительной дисфункции при сопутствующем микрофтальме не представляется возможной. Специфическая профилактика блефарофимоза не разработана. Неспецифические превентивные меры базируются на предупреждении воздействия тератогенных факторов (алкоголя, ионизирующего излучения, наркотических средств и пр.) во время вынашивания ребёнка. При наличии случаев блефарофимоза у родителей или близких родственников необходима консультация генетика.

Лечение блефарофимоза в Баку
www.bakumedinfo.com