Ведущий медицинский интернет-сайт Баку
Дефицит аспартоацилазы (болезнь Канавана) впервые была описана в 1931 г. под названием «периаксиальный диффузный энцефалит Шилдерса», а в 1949 г. была выявлена аутосомно-рецессивная природа заболевания, включающего лейкоэнцефалопатию и макроцефалию .
Пациенты дети чаще всего страдают спастичностью младенческого типа и слепотой, смерть наступает в возрасте до трех лет. Тяжелые врожденные формы заболевания напоминают метаболическую энцефалопатию, в то время как редко встречающаяся ювенильная форма заболевания характеризуется нормальной окружностью головы и более медленным течением. Нейропатологические изменения включают дегенерацию и разрежение нервной ткани (губчатое состояние).
Диагноз подтверждается при выявлении повышенной концентрации NAA в плазме и моче, а также при обнаружении мутации гена аспартоацилазы. Возможна пренатальная диагностика в культуре амниоцитов. Течение заболевания прогрессирующее, скорость прогрессирования варьируется. Лечения не существует.
www.bakumedinfo.com
| < Предыдущая | Следующая > |
|---|