Ведущий медицинский интернет-сайт Баку
Синдром Санфилиппо тип С – тяжелое нейродегенеративное заболевание детей, для которого до сих пор не разработано лечение. Недавнее международное исследование помогло ученым углубить знания о механизмах данного синдрома, что потенциально может привести к созданию эффективной терапии.
Для работы ученые использовали технологию индуцированных стволовых клеток (iPSC). Авторы подчеркивают, что важно обозначить различия между типами клеток и создать релевантные клеточные модели, чтобы предложить терапевтические методики.
В частности, ученые обнаружили, что экспрессированные нейроны и астроциты в специфических клеточных маркерах имеют разные клеточные линии. Эксперты определили, что в индуцированных нейронах увеличивается количество гепарансульфата и лизосом (клеточных органоидов, связанные с деградацией молекул).
Ученые полагают, что использование iPSC позволит получать новые данные о заболевании быстрее, чем с помощью фибробластов, на которых были сосредоточены последние исследования.
Клинические особенности больных
- Ребенок имеет большую окружность головы и видный лоб.
- Густые брови, грубые густые волосы.
- Полные губы.
- Большой, круглый живот.
- Низкие толстые уши и носовой мост.
Другие симптомы включают:
- Поведенческие проблемы;
- грубые черты лица;
- понос;
- полные губы;
- тяжелые брови, которые соединяются посередине лица над носом;
- трудности со сном;
- жесткие суставы, которые не распрямляются полностью;
- проблемы с ходьбой.
Лечение
Точного лечения синдрома Санфилиппо нет. Пациенту нужна пожизненная помощь. Он нуждается в поддержке родственников, медицинских работников, таких как врачи, физиотерапевты.
Показано, что ферментативная заместительная терапия (ERT) не эффективна в MPS III. Трансплантация костного мозга была опробована для людей с MPS III, но с неутешительными результатами. Из-за характера заболевания исследуемые терапевтические стратегии в основном сосредоточены на замещении дефектных ферментов или снижении уровней ГС.
Ожидаемая продолжительность жизни
Люди с расстройством живут от 10 до 20 лет
Редкие заболевания человека
www.bakumedinfo.com