Ведущий медицинский интернет-сайт Баку
Аниридия - это редкое врожденное генетическое заболевание, внешне характеризующееся отсутствием радужной оболочки глаза. Оно сопровождается светобоязнью, нистагмом, сильным снижением остроты зрения, с возможной дегенерацией роговицы, катарактой, глаукомой и другими проблемами глаза.
Причины
Основная причина врожденной аниридии – это мутация гена PAX6, что локализуется на 11 хромосоме. Данный ген кодирует факторы транскрипции, которые на этапе эмбриогенеза индуцируют развитие глазного яблока, а также корректирует процессы дифференциации органов центральной нервной системы, носа и поджелудочной железы. В случае патологической экспрессии гена PAX6 происходит нарушение формирования анатомических структур глазного яблока, которое происходит с 12 по 14 неделю внутриутробного развития плода. Аниридия может возникать на фоне травматического повреждения глаза, сопровождающегося отрывом радужки у корня.
Механизм развития заболевания напрямую зависит от степени функциональной активности аллелей гена PAX6. В процессе дифференциации радужки понижается степень экспрессии белковых структур цитокератинов и факторов адгезии. Что приводит к снижению способности клеток к миграции из нервного гребня к месту развития стромы радужной оболочки.
Также определенную роль в развитии аниридии, играет дефицит лимбальных стволовых клеток.
Симптомы
Выделяют две формы заболевания врожденную и приобретенную
Клиническая картина травматической иридеремии зависят от степени повреждения радужной оболочки. С клинической точки зрения различают полную, частичную и сочетанную с Гиллеспи и WARG-синдромом аниридию.
При полной форме анириди отмечается наличие остатков корня радужки. В этом случае заболевание характеризуется снижением остроты зрения, что обусловлено недоразвитием некоторых элементов глазного яблока. Выраженность уменьшения остроты зрения напрямую зависит от наличия в анамнезе катаракты, глаукомы и кератопатии. Отсутствие радужной оболочки сопровождается повышенной светочувствительностью, горизонтальным нистагмом и косоглазием.
Для частичной формы аниридии характерно развитие симптомов, что и для полной формы патологии. Но в связи с тем, что для заболевание характерна легкая степень гипоплазии стромы радужной оболочки, все клинические проявления недуга слабо выражены.
WARG-синдром, помимо аниридии, сопровождается появлением опухоли Вильмса, поражений мочеполовой системы и задержкой психического развития. Очень часто данный тип аниридии сопровождается панкреатитом и хронической почечной недостаточностью. При внешнем осмотре у таких больных часто выявляется гипертрофия мышечного аппарата одной из половин тела. На ранних этапах недуга может не выявляться выраженной клинической симптоматики, что значительно затрудняет постановку диагноза.
При синдроме Гиллеспи отмечается сочетание аниридии с клиническими проявлениями мозжечковой атаксии и умственной отсталости. У таких пациентов отмечается появление птоза, снижения слуха и стеноза клапана легочной артерии.
Диагностика
При постановке диагноза больному проводят визуальный осмотр передних отделов глаза, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, исследование клинической рефракции и ультразвуковую биомикроскопию. Генетический анализ позволяет определить причину развития аниридии. Его проводят только при выявлении врожденных форм заболевания.
Лечение
Специфическое лечение аниридии основывается на имплантации искусственной радужки. Протез состоит из специального гидрогеля с отверстием, соответствующим зрачку. Цвет искусственной радужки подбирают в соответствии с цветом глаз пациента. Оперативное вмешательство проводится при помощи транссклерального хирургического доступа.
Профилактика
Профилактика приобретенной формы аниридии основывается на предупреждении развития травм глаз. Методов профилактики развития наследственной формы заболевания пока не разработано.
www.bakumeedinfo.com
| < Предыдущая | Следующая > |
|---|