Ведущий медицинский интернет-сайт Баку
О редких, или сиротских, болезнях говорят все чаще. На сегодня их известно около 8 тысяч, а общее количество пациентов оценивается примерно в 300 миллионов человек. Иными словами, редкие диагнозы встречаются не так уж и редко — они есть примерно у каждого 20-го жителя Земли. И большинство из них проявляется в детском возрасте.
1. Болезнь Крейтцфельдта – Якоба. Болезнь Крейтцфельдта – Якоба (БКЯ) вызвана прионами, которые приводят к быстрой дегенерации мозговой ткани носителя. Существует 4 различных типа БКЯ:
- вариант, вызванный потреблением пищи, загрязненной прионами;
- болезнь возникает при отсутствии известных факторов риска заболевания — 85% случаев БКЯ;
- семейные случаи БКЯ;
- ятрогенный вариант, вызванный заражением из-за медицинских процедур.
Симптомы: слабоумие, тревога, депрессия, паранойя, обсессивно-компульсивное расстройство, психоз, атаксия, непроизвольные движения, нарушение речи, миоклонус и судороги.
2. Синдром Ретта. Синдром Ретта — чрезвычайно редкое неврологическое расстройство, которое влияет на серое вещество головного мозга. Затрагивает только женский пол. Симптомы включают микроцефалию, повторяющиеся движения рук, судороги, желудочно-кишечные расстройства, отсутствие вербальных навыков, неспособность ходить, сколиоз и низкий рост, атаксию, дистонию, приступы крика и сенсорные проблемы.
3. Болезнь Баттена. Болезнь Баттена — нейродегенеративное расстройство, которое начинается в детстве. Заболевание из группы восковидных липофусцинозов нейронов (лизосомные болезни накопления), при котором наблюдается чрезмерное накопление липопигментов в тканях.
Симптомы включают проблемы со зрением, судороги, эхолалию, неуклюжесть, снижение жировой и мышечной массы, гипервентиляцию и крошение зубов. Болезнь ведет к летальному исходу.
4. Синдром кукольной качающейся головы. У детей с данным синдромом в 3-летнем возрасте обычно начинает клонить голову из стороны в сторону. Синдром связан с кистозным поражением и отеком в третьем желудочке мозга. Симптомы включают 2 или 3 качания головы в секунду, атаксию и трудности ходьбы.
5. Синдром Канту. Характеризуется многими симптомами. Основной особенностью людей с этим синдромом является избыток роста волос и характерный внешний вид лица. Кроме гипертрихоза наблюдается макроцефалия, эпикантальные складки, макросомия, лимфедема, остеопения, гипотония и задержка развития.
www.bakumedinfo.com
| < Предыдущая | Следующая > |
|---|