Ведущий медицинский интернет-сайт Баку
Болезнь Урбаха-Вите - редкое рецессивное генетическое заболевание. Известно менее 300 случаев с момента его открытия. Впервые оно было официально зарегистрировано в 1929 году Эрихом Урбахом и Камилло Вите, хотя отдельные случаи могут быть определены начиная с 1908 года. У пациентов, миндалевидное тело которых оказалось разрушено вследствие болезни Урбаха-Вите, наблюдается полное отсутствие страха.
Симптомы
Симптомы этого заболевания сильно варьируются. Присутствуют как неврологические, так и дерматологические симптомы. Они могут включать в себя хриплый голос, поражение кожи и рубцы на ней, легко повреждающуюся кожу с плохим заживлением, сухую, морщинистую кожу и папулы вокруг век. Всё это результаты уплотнения кожи и слизистой оболочки. В некоторых случаях имелось также уплотнение мозговой ткани в средней височной доле, что может приводить к эпилепсии и нервно-психическим расстройствам. Болезнь, как правило, не угрожает жизни пациента и не вызывает снижения её продолжительности.
По причине того, что болезнь Урбаха-Вите - аутосомно-рецессивная, люди могут быть её носителями без каких-либо симптомов.
Причины
Информация о причинах заболевания отсутствует.
Лечение
В настоящее время не существует лекарства от этой болезни, но успешно лечатся некоторые симптомы. В некоторых случаях помогало пероральное употребление диметилсульфоксида и вводимого внутрь поражённых тканей гепарина. D-пеницилламин также подаёт надежды и до сих пор широко используется. Также было сообщено об успешном лечении этретинатом, лекарством, обычно выписываемом при псориазе. В некоторых случаях, обызвествление в головном мозге может приводить к аномальной электрической активности нейронов. Некоторые пациенты употребляют противосудорожные препараты, чтобы справиться с этими отклонениями.
Эпидемиология
Болезнь Урбаха-Вите очень редка. Зарегистрировано менее чем 300 случаев в медицинской литературе. Несмотря на то, что болезнь может быть обнаружена по всему миру, четверть случаев была обнаружена в Южной Африке. Большинство пациентов голландского, немецкого и койсанского происхождения.
Новейшие данные
До недавнего времени считалось, что у пациентов, миндалевидное тело которых оказалось разрушено вследствие болезни Урбаха-Вите, наблюдается полное отсутствие страха.
Однако новейшие исследования показали, что испугать таких людей все-таки можно, используя для этого ингаляцию воздуха с высоким содержанием углекислого газа - около 35 процентов.
www.bakumedinfo.com