Ведущий медицинский интернет-сайт Баку
Миоглобинопатия – заболевание мышц, которое прежде было неизвестно – может возникать между 30 и 50 годами. Оно в том числе поражает сердечную мышцу, медленно разрушая и приводя к смерти.
Международная группа ученых из Швеции, Испании и Австралии сообщила об открытии нового, разрушающего мышцы заболевания – миоглобинопатии. Ее развитие, по словам специалистов, связано с дефектом гена, кодирующего белок миоглобин, ответственный за связывание и хранение кислорода в мышцах.
Мутация в гене, кодирующем миоглобин, была выявлена у 14 человек возрастом от 33 до 49 лет из шести европейских семей, не приходившимися друг другу родственниками. У этих людей с мутацией в гене наблюдались одинаковые признаки болезни: мышечная слабость, не позволявшая нормально подниматься по лестницам, вставать с корточек, а также из положения лежа.
Заболевание мышц медленно прогрессировало у людей в течение долгого времени. У большинства - более 10 лет. Спустя десятилетие болезнь поразила дыхательные мышцы, людям стало трудно глотать. После 15-20 лет болезни пациенты оказывались в инвалидном кресле. 6 человек из 14 пациентов, у которых была открыта злополучная генетическая мутация, умерли от дыхательной либо сердечной недостаточности. К моменту смерти заболевание мышц у них длилось от 18 до 30 лет.
Анализ образцов биологического материала умерших и помог ученым открыть молекулярную причину болезни.
«В заболевании «повинен» мутантный вариант гена MB, кодирующего миоглобин. Белок, кодируемый мутантным геном, хуже связывает кислород, хуже удерживает компоненты гемоглобина в восстановленном состоянии, хуже борется со свободными радикалами. В конечном счете это приводит к формированию белковых включений в мышцах и их повреждению», - сообщили исследователи.
Можно ли вылечить миоглобинопатию доступными сегодня средствами, пока неизвестно. По словам заслуженного врача РФ, хирурга Владимира Круглого, открытый учеными недуг пополнил перечень орфанных (редких) и онкологических заболеваний, вызываемых генетическими мутациями.
www.bakumedinfo.com