Здоровье - медицинский портал Азербайджана

По прошествии четырех лет неверного лечения малышке из Кюрдамира наконец поставили правильный диагноз, который показал, что болезнь неизлечима. У ребенка обнаружили редкую генетическую мутацию, которой страдал главный персонаж романа Гюго Квазимодо. 

В Кюрдамирской районной больнице, вскоре после рождения, маленькой пациентке Гюльшан Расуловой, которой сейчас исполнилось четыре года, был неверно поставлен диагноз - "рахит". Девочке давали витамин D. Однако, несмотря на длительное лечение, улучшений в состоянии пациентки не отмечалось. Напротив, из-за большой дозы витамина D у ребенка развился гипервитаминоз.

Засомневавшись в поставленном ранее диагнозе, врачи направили девочку на обследование в АМУ. Маленькую пациентку обследовала ассистент кафедры детских болезней Адыля Черник-Бюленд, которая заметила симптомы мукополисахаридоза.
Чтобы уточнить диагноз, было необходимо провести ряд генетических анализов, на что требовалось 1,8 тысячи манатов. Однако Черник-Бюленд удалось безвозмездно через коллег в Казахстане отправить анализы в Германию. В итоге диагноз был подтвержден.

Мукополисахаридозы - это группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов, связанных с недостаточностью лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов. Заболевания вызваны наследственными аномалиями обмена, проявляются в виде лизосомной болезни накопления: различных дефектов костной, хрящевой, соединительной тканей. Современная классификация, в зависимости от характера ферментативного дефекта, выделяет семь основных типов мукополисахаридозов.

Одним из них, по словам Черник-Бюленд, страдал Квазимодо, главный герой романа Виктора Гюго: горбун из Нотр-Дама был болен синдромом Гурлера.

Что же касается больной девочки, то теперь дальнейшие деформации тела могут предотвратить ряд ферментов, которые она должна будет принимать на протяжении всей жизни. В то же время врач советует родителям девочки, при намерении завести второго ребенка, в обязательном порядке пройти генетический тест.