Ведущий медицинский интернет-сайт Баку
Атаксия Фридрейха - генетическая патология, при которой отмечается поражение не только нервной системы, но и развитие экстраневральных нарушений. Болезнь считается довольно распространенной - с таким диагнозом живет 5-8 человек на 100 тысяч населения.
Заболевание генетическое, связано с мутациями хромосом. Клиницисты выделяют несколько специфических условий для развития патологии. Симптомы болезни специфичны - первыми признаками принято считать нарушение ходьбы и потерю равновесия. Клиническая картина включает нарушение речи, катаракту, снижение остроты слуха и слабоумие.
Поставить правильный диагноз может только невролог на основании результатов инструментальных обследований. Необходимы консультации специалистов из разных сфер медицины. Стоит отметить, что диагностика может быть выполнена уже на этапе внутриутробного развития плода.
Лечение носит преимущественно консервативный характер: заключается в приеме лекарств, соблюдении диеты и регулярном выполнении упражнений лечебной гимнастики. Хирургическая операция необходима в случаях ярко выраженных костных деформаций, снижающих качество жизни.
Симптоматика
Атаксия Фридрейха обладает большим количеством специфических клинических признаков, которые принято разделять на несколько групп:
- типичные или неврологические;
- экстраневральные;
- атипичные.
Типичная форма может манифестировать в возрасте до 20 лет, причем половая принадлежность не становится решающим фактором. Специалисты из области неврологии отмечают, что у женщин период проявления первых симптомов наступает немного позднее, чем у мужчин.
Атипичная атаксия Фридрейха отмечается у лиц с незначительной мутацией 9-й хромосомы.
* Для такой формы болезни характерно более позднее начало - в 30–50 лет.
Подобная разновидность отличается тем, что отсутствуют:
- сахарный диабет;
- парезы;
- сердечные нарушения;
- арефлексия;
- nневозможность самообслуживания.
Такие случаи носят название «поздняя болезнь Фридрейха» или «атаксия Фридрейха с сохраненными рефлексами».
Лечение
Своевременно начатая терапия дает возможность:
- остановить прогрессирование патологического процесса;
- предупредить развитие осложнений;
- сохранить на протяжении длительного времени способность вести активный образ жизни.
www.bakumedinfo.com