Ведущий медицинский интернет-сайт Баку
Семейная гиперхолестеринемия - опасное наследственное заболевание, способствующее развитию атеросклероза даже в очень юном возрасте. Самые драматичные эпизоды развиваются из-за семейной гиперхолестеринемии, которая нередко никак себя не проявляет, и в результате порядка 20% «молодых» инфарктов случается по ее вине.
Семейная гиперхолестеринемия - генетически обусловленное редкое заболевание. Особенно редкое, если говорить о гомозиготной форме - 1 случай на 1 миллион. Но гетерозиготные формы встречаются чаще: у 1 из 300 человек. Участковый терапевт может никогда в своей практике не встретить случай гомозиготной семейной гиперхолестеринемии, но, скорее всего, он встретит гетерозиготную форму. И вот тут на первый план выступает четкий алгоритм, которому надо обучить врачей общей практики. Работа над скринингом, совершенствование скрининга и обручение терапевтов - очень важная задача.
Чем отличается гомозиготная форма болезни от гетерозиготной?
Есть гомозиготная форма заболевания, когда оба родителя поражены, и ребенок рождается обязательно с болезнью. А есть гетерозиготная форма, когда один из родителей является носителем заболевания. Передастся или не передастся оно ребенку, вероятность - 50 на 50. Если немного углубиться в теорию, то есть еще понятие проявляемости болезни. Она может проявляться в обязательном порядке, а может проявляться не у всех. Может проявиться в раннем возрасте, а может в более позднем.
Пациент может дожить до этой болезни, а может умереть, например, от травмы или какого-то другого заболевания. В этом случае мы никогда не узнаем, что он являлся носителем генетического заболевания и передал его по наследству. Если заболевание не проявилось до 55-летнего возраста у мужчин и 60-летнего у женщин, можно сказать, что они уже не заболеют, но могут быть носителями и передать заболевание своим детям.
При гетерозиготной форме необходимо проводить первичную профилактику, а при гомозиготной форме, когда уже имеется заболевание, речь идет о вторичной профилактике, когда надо принимать меры для предотвращения ранних сердечно-сосудистых катастроф. При своевременной диагностике и лечении возможно предотвращение ранней сердечно-сосудистой смертности, причем в обеих формах.
www.bakumedinfo.com