Здоровье - медицинский портал Азербайджана

Пигментный ретинит (точнее, пигментная дистрофия сетчатки, так как воспаления при этом заболевании нет) среди наследственных болезней сетчатки глаза, приводящих к слепоте, в настоящее время - широко распространенное заболевание, занимающее по количеству больных одно из ведущих мест.

В основе заболевания лежит врожденный дефект генетического кода. Первоначально страдают только палочки, но затем повреждаются и колбочки. Исследования генетиков позволили ученым выявить гены, ответственные за возникновение различных форм пигментной дистрофии сетчатки. Симптомы заболевания различаются в зависимости от его продолжительности и формы. Пигментный ретинит приводит к слепоте и инвалидности по зрению.

ЭТО НАДО ЗНАТЬ!

Распространенность пигментного ретинита в мире составляет 1 больной на 5000 человек. Заболевание встречается довольно часто, насчитывает около 3 млн. больных и 99 млн. человек, имеющих дефектный по пигментному ретиниту ген.

Наиболее общими и ранними симптомами заболевания являются значительное ухудшение зрения ночью и в плохо освещенных помещениях, так называемая «ночная слепота» (гемералопия – «куриная слепота») и прогрессирующие изменения периферического поля зрения.

Нарушение темновой адаптации является первым симптомом и возникает обычно за несколько лет до изменений в сетчатке, определяемых офтальмологом. Снижение темновой адаптации, особенно на ранних стадиях заболевания, требует тщательного исследования.

Заболевание было описано в 1857 году Д. Дондерсом, а спустя 4 года установлена его наследственная природа.

Возраст, в котором возникает заболевание, сроки прогрессирования, прогноз зрительных функций и офтальмологические проявления пигментного ретинита определяются типом наследования.

Наследование может быть сцепленным с полом (передаваться от матери к сыну с Х-хромосомой), аутосомно-рецессивным (гены болезни передаются от обоих родителей) или аутосомно-доминантным (патологический ген передается от одного из родителей). Поскольку Х-хромосома задействована чаще всего, мужчины болеют чаще женщин.

ЭТО НАДО ЗНАТЬ!

Больным пигментным ретинитом, желающим иметь детей, так же как и здоровым, имеющим отягощенный наследственный анамнез, необходима консультация генетика в центре планирования семьи для определения прогноза состояния зрения у будущего потомства. В настоящее время существуют тесты, позволяющие выявить носителей данного заболевания.

Диагностика пигментного ретинита на ранних стадиях заболевания и в детском возрасте затруднена и обычно возможна у детей только в возрасте 6 лет и старше. Болезнь часто обнаруживают, когда появляются трудности ориентации ребенка в сумерки или ночью. Симптомами пигментного ретинита, особенно у детей, являются головные боли и световые вспышки перед глазами. Диагностика требует проведения специальных современных электрофизиологических исследований (запись биопотенциалов сетчатки). Периметрические исследования позволяют оценить состояние полей зрения.

До 20 лет у большинства больных пигментным ретинитом острота зрения составляет больше 0,1 и каждый четвертый больной сохраняет способность к чтению, используя при этом вспомогательные средства. К 45–50 годам острота зрения составляет менее 0,1 и почти полностью утрачивается способность к чтению.

ЛЕЧЕНИЕ

Эффективных методов лечения пигментного ретинита в настоящее время не существует. Назначаются стимулирующие процедуры – электро- и магнитостимуляция с целью «расшевелить» больную сетчатку. В ряде случаев помогают хирургические вмешательства. Регулярный прием антиоксидантов – витамина А и препаратов черники антоцианозидов - замедляет прогрессирование заболевания.